国际罕见病日| 预防罕见病，这些检查不能忽视！

    2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。虽然罕见病发病率低，但种类繁多，且大多难以治愈，给患者和家庭带来沉重负担。预防罕见病，除了关注家族遗传史，以下检查也不能忽视：

    1.新生儿筛查：这是预防罕见病的第一道防线。通过采集足跟血，可以筛查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等数十种遗传代谢性疾病，早发现、早干预，避免严重后果。

    2.孕前检查：夫妻双方在备孕前进行染色体检查、基因检测等，可以了解自身携带致病基因的风险，必要时进行遗传咨询，制定科学的生育计划，降低生育罕见病患儿的几率。

    3.产前诊断：对于高龄孕妇、有家族遗传病史或产检异常的孕妇，可以通过羊水穿刺、无创DNA检测等手段进行产前诊断，及早发现胎儿是否存在染色体异常或基因缺陷，为后续决策提供依据。

    4.定期体检：一些罕见病在早期可能没有明显症状，定期体检可以帮助发现潜在的健康问题，做到早诊断、早治疗。

    5.关注身体异常信号：如果出现不明原因的发育迟缓、智力障碍、反复感染等症状，应及时就医，进行相关检查，排除罕见病的可能。

    预防罕见病，需要全社会共同努力。让我们关注罕见病，重视相关检查，用科学的手段守护健康，让生命更加美好！

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